El gasto en medicamentos para enfermedades raras en Aragón ha supuesto en 2023 algo más de 19 millones de euros, lo que representa el 3,8% del total del gasto en fármacos en los hospitales; y ha incrementado el 63,7% sobre el año anterior. Este aumento se debe, fundamentalmente, a la incorporación de nuevos medicamentos para el tratamiento de este tipo de patologías, como la fibrosis quística, la atrofia medular espinal o la enfermedad de Gaucher.
Gracias a la inversión en estos medicamentos, denominados huérfanos porque tratan afecciones que sufren pocas personas, ha sido posible la incorporación de innovaciones que han permitido mejorar el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes afectados por ellas.
Este próximo jueves, 29 de febrero, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Con este motivo, este domingo, 25 de febrero, se ha organizado en la plaza del Pilar de Zaragoza, a las 11.00 horas, una jornada, promovida por quince asociaciones y organizaciones no gubernamentales, con el lema ‘En enfermedades raras, ¿más vale más prevenir que curar?’, a la que ha asistido el consejero de Sanidad del Gobierno de Aragón, José Luis Bancalero Flores.
El objetivo de este día es concienciar a la ciudadanía de la importancia que posee la investigación y el diagnóstico precoz para garantizar el mejor tratamiento disponible y, en consecuencia, la mejor calidad de vida, tanto a los pacientes, como a sus familias.
Se consideran enfermedades raras aquellas que, en Europa, tienen una baja prevalencia, inferior a 5 casos por 10.000 habitantes. Se estima que afectan a entre el 6 y 8% de la población, lo que supone que en España haya más de tres millones de personas con una enfermedad rara, y en el caso de Aragón, entre 80.000 y 90.000 afectados.
Actualmente, según la Organización Mundial de la Salud, se han descrito entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes y, aunque cada una de ellas afecta a un número reducido de pacientes, globalmente suman muchos los enfermos.
Su escaso conocimiento hace que, a veces, su diagnóstico se retrase o, incluso en algunas ocasiones, que nunca se lleguen a identificar, dificultando la adopción de medidas preventivas o terapéuticas.
Las enfermedades raras se caracterizan, en general, por ser crónicas, en su mayoría de carácter progresivo, con elevada morbi-mortalidad y alto grado de discapacidad. Por tanto, se trata de patologías de gran complejidad diagnóstica, pronóstica y terapéutica, que requieren de un equipo multidisciplinar para su manejo y seguimiento.
COMISIÓN
Aragón es una de las pocas Comunidades Autónomas que, desde 2017, posee una Comisión de evaluación de medicamentos huérfanos y productos sanitarios en enfermedades raras, cuya finalidad es analizar y evaluar la aportación terapéutica de los fármacos disponibles para el tratamiento de enfermedades raras, con el objetivo de garantizar el tratamiento más adecuado para cada paciente y garantizar la sostenibilidad del sistema sanitario. Desde sus inicios y hasta 2023, ha evaluado 255 solicitudes de fármacos para 242 pacientes. Además, se han realizado 11 protocolos de tratamiento.
El trabajo principal que realiza esta Comisión es evaluar cada una de las solicitudes de tratamiento con fármacos para enfermedades raras. En esta valoración, en base a la información aportada por el facultativo que lo solicita, tiene en cuenta diferentes aspectos, tanto de indicación del fármaco solicitado, como relacionados con la enfermedad, así como el impacto económico que supone, entre otros.
La Comisión también elabora protocolos y establece los criterios de seguimiento y valoración en resultados de salud de los tratamientos que puedan iniciarse en el ámbito de la Comunidad Autónoma de Aragón, con el fin de mejorar la atención de los pacientes.
En Europa, en diciembre de 2023, estaban autorizados 147 medicamentos huérfanos. De ellos, en España, están autorizados para su comercialización 127, pero solo 78 están incluidos en la prestación farmacéutica. Aunque estos datos parecen entrever una dificultad de acceso a los tratamientos, todos estos fármacos son evaluados teniendo en cuenta criterios de eficacia, seguridad, coste y conveniencia, valorando el beneficio- riesgo para los pacientes. Además, es importante destacar que el 95 por ciento de las enfermedades raras no tiene, en estos momentos, tratamiento disponible.
La Comisión de evaluación de medicamentos huérfanos y productos sanitarios en enfermedades raras de Aragón presenta una composición multidisciplinar, que incluye a gestores sanitarios, profesionales médicos y farmacéuticos, y expertos en el ámbito de las enfermedades raras.
ORIGEN GENÉTICO
Alrededor del 80% de las enfermedades raras son de origen genético, el 50% son de carácter neurológico, y aproximadamente el 50% se manifiestan en la población infantil. Pueden afectar al 4% de los recién nacidos y son la causa del 35% de las muertes infantiles de menores de 1 año y del 10% de 1 y 5 años.
Sin embargo, es muy variable la edad de aparición de los primeros síntomas; pudiéndose manifestarse en el nacimiento o durante la infancia, o en la edad adulta, siendo éste último el caso de más de la mitad de las enfermedades raras.
Debido a esto, es importante el diagnóstico temprano. En relación a éste, Aragón es una de las Comunidades que mayor número de programas de cribado neonatal realiza. Esta detección precoz permite reducir la morbilidad, la mortalidad y las discapacidades asociadas a dichas enfermedades.
VISIBILIDAD
Una de las principales peticiones de los enfermos con una enfermedad rara es tener visibilidad. Es por ello, que en Aragón se han realizado diferentes iniciativas.
El Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza posee el programa ‘El Paciente Protagonista’, por el que durante tres años consecutivos se ha realizado una jornada orientada a intercambiar experiencias entre los profesionales y distintas asociaciones de pacientes con enfermedades raras. En estas jornadas, se han recogido las principales reivindicaciones de los pacientes.
Además, se realiza la campaña ‘Somos raras, pero existimos’, en la que a través de roll-ups visibles en nueve hospitales públicos aragoneses, en la sede central del 061 en Zaragoza, en el Instituto de Investigación Sanitaria y en el Centro de Alta Resolución de Fraga, se puede leer un código QR que permite conocer las diferentes asociaciones que existen y sus servicios.
